Репродуктивная медицина

Своевременная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка

Беременность и генетические нарушения

Для России результат сбоев в ДНК при беременности - это ежегодные 200 000 случаев невынашивания и около 30 000 детей с генетическими патологиями.
В 5% генетических нарушений у плода беременность не прерывается, но ребенок рождается неполноценным умственно и физически.
Наиболее частый исход такого «выживания» - синдромы Дауна, Тернера, ахондро-плазия и ещё сотни других проявлений.
600 - 1 000 на 100 000 рождений — частота встречаемости жизнеспособных плодов с генетическими отклонениями
15-20% - клинически распознанных беременностей заканчиваются прерыванием
1% - пар столкнулись с неоднократными (как минимум, двумя) самопроизвольными выкидышами
50% - эмбрионов, спонтанно прерванных в первом триместре беременности, имеют генетическую патологию
Можно ли предотвратить беду?
Современная медицинская генетика способна обнаружить риски и генетические причины большинства нарушений при беременности.
Чтобы получить наилучший результат такой диагностики, акушеру-гинекологу и родителям будущего ребенка нужно выбрать правильный тест.

Неинвазивные ДНК Тесты для беременных:

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС)
Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи. Откройте для себя принципиально новые возможности убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна иди других болезней у будущего малыша.
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода.
Неинвазивное определение резус-фактора плода
Резус-фактор - специфический белок на клетках крови человека. У некоторых людей (резус-положительные) он есть, у других (резус-отрицательные) он отсутствует.
Если у матери кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная, то возникает резус-конфликт. Он вызывает серьезные осложнения беременности. Обнаружение возможности резус-конфликта на ранней стадии позволяет выбрать правильную тактику ведения беременности.
Неинвазивное определение пола плода
Определение пола плода во время беременности - это не только прихоть и интерес родителей. Это важно также с точки зрения здоровья будущего ребенка. Существуют заболевания, при которых передача по наследству и клиническое проявление зависят от пола ребенка.
Неинвазивное определение отцовства
Тест на отцовство «Believe® Неинвазивный» - современное решение вопроса об отцовстве ещё до рождения ребенка. Сведения, полученные в результате теста, после рождения ребенка могут понадобиться для решения имущественных вопросов, оформления опекунства, наследства и внесения данных о родителях.
Невынашивание беременности: Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»
Тест позволяет проводить дифференциальную диагностику между дигинической триплоидией (низкий риск повторного возникновения данной аномалии и осложнений у женщины) и диандрическим частичным пузырным заносом (представляет серьезную угрозу репродуктивному здоровью женщины)
Анализ на генетическую тромбофилию
Тромбофилия - состояние организма с тенденцией к повышенной свертываемости крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Тромбофилия является потенциально опасным состоянием для людей любого возраста, поскольку может приводить к развитию тромбоза, инфаркта или инсульта в молодом возрасте, а также повышает риск осложнений беременности у женщин. Исследования показали, что в развитии генетической (наследственной) формы тромбофилии важную роль играют генетические маркеры.
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
Исследование полиморфизмов генов фолатного цикла имеет прогностическое значение и позволяет определить риск развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности из-за нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии, оценить вероятность патологии у потомства.
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
Несовместимость супругов по HLA-антигенам и отличие зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности. При нормальном развитии беременности "блокирующие" антитела к отцовским антигенам появляются с самых ранних сроков беременности. Причем, самыми ранними являются антитела к антигенам II класса гистосовместимости. Сходство супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к "похожести" зародыша на организм матери, что становится причиной недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы женщины, и необходимые для сохранения беременности реакции не запускаются.

Пренатальная диагностика (пороки развития плода):

Пороки развития и хромосомные аномалии плода. (Хромосомный микроматричный анализ) «Преначип»
Тест «Преначип» выявляет большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы.
Женское бесплодие: Исследование инактивации Х хромосомы
Инактивация Х-хромосомы — процесс, в ходе которого инактивируется одна из двух копий Х-хромосом, представленных в клетках.
Синдром ломкой Х-хромосомы
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
Репродуктивная патология включает в себя широкий спектр заболеваний. При этом многие болезни репродуктивной системы могут быть генетически детерминированными. Как у мужчин, так у женщин патология репродуктивной системы может сопровождаться бесплодием, либо невынашиванием беременности в супружеской паре, кроме того нарушения в системе репродукции могут сопровождаться соматическими заболеваниями, а в некоторых случаях и онкологическими процессами.
Геном ФЕРТИ
Генетический тест «Геном ФЕРТИ» основан на полном секвенировании генома человека и позволяет выявить все возможные генетические изменения, которые могут быть причиной бесплодия.

Мужское бесплодие:

Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на коротком плече Y-хромосомы. Локус, на котором расположены эти гены, носит название AZF-локус. При наличии делеций в данной области процесс формирования сперматозоидов у мужчины нарушен.
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (Муковисцидоз)
Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора). Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций.

Планирование беременности:

Кариотип, анализ экспертного уровня
Это процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)
Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок.

Онкогенетика:

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 и женские наследственные опухоли
Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 способст¬вует ранней диагностике и настороженности в отноше¬нии рака молочной железы и яичников.